การศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมในอาสาสมัครผู้ป่วยโรคอ้วนชาวไทย เพื่อพัฒนาคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับประเมินความรุนแรงทางคลินิก และการตอบสนองต่อการรักษาอย่างจำเพาะบุคคล

บทคัดย่อ

โรคอ้วนได้กลายเป็นปัญหาด้านสาธารณสุขที่ร้ายแรงที่สุดปัญหาหนึ่งของโลก เนื่องจากสาเหตุของโรคอ้วนนั้นซับซ้อนและมีหลายปัจจัย การวิจัยยุคใหม่เปิดเผยให้เห็นการควบคุมโรคอ้วนอย่างมีประสิทธิภาพผ่านปฏิสัมพันธ์ของยีนและโภชนาการ แนวโน้มโรคอ้วนของแต่ละบุคคลถูกตรวจด้วยการศึกษาความสัมพันธ์ทั้งจีโนม (GWAS) ซึ่งนำไปสู่การค้นพบที่มีประสิทธิภาพที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของประชากร อาสาสมัครโรคอ้วนชาวไทยมากกว่า 300 คนในกลุ่ม Siriraj Genomics Thailand ได้ทำการศึกษาการเชื่อมโยง ผล GWAS เพื่อสร้างความสัมพันธ์กับลักษณะที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน เช่น ค่าดัชนีมวลกาย องค์ประกอบของร่างกาย ข้อมูลทางคลินิกของเลือด และปริมาณสารอาหาร เราตรวจสอบ 446,370 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) และการเชื่อมโยงลักษณะโรคอ้วน โดยให้ผล 50 SNPs ที่มีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนอย่างมีนัยสำคัญ คณะผู้วิจัยค้นพบ SNPs 5 ตำแหน่ง (rs114330431, rs4964357, rs12190237, rs140552528, rs12103676 และ rs4713103) ที่สัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของน้ำหนักตัว ดัชนีมวลกาย รอบเอว และรอบสะโพก (P 0.05) SNP 7 ตำแหน่ง เชื่อมโยงกับระดับไขมันในเลือดที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ rs4964357, rs12190237, rs117828572, rs142722966, rs9577364 และ rs11779272 คณะผู้วิจัยค้นพบผลกระทบของความแปรทางพันธุกรรมต่อความเสี่ยงของโรคร่วมที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ได้แก่ rs142722966, rs116845541 และ rs2059238 มีความเกี่ยวข้องกับปัญหาโรคเบาหวานและโรคเมตาบอลิซึม ในขณะที่ 6 SNP เชื่อมโยงกับปัญหาความดันโลหิตสูง (rs79392564, rs12033263, rs79949466, rs77592423, rs6111497 และ rs1597468) ของอาสาสมัครโรคอ้วน การวิเคราะห์การถดถอยเชิงเส้นของการรับพลังงานจากอาหารและสารอาหาร พบ SNP อัลลีลเสี่ยงของ rs4739762 และ rs75047180 สัมพันธ์กับการบริโภคไขมันเพิ่มขึ้น (ผลต่ออัลลีล: 18.06 ก./วัน (95%IC 3.83-32.29, p= 0.013)) ปริมาณโปรตีนจากสัตว์ (ผลต่ออัลลีล: 23.45 ก. (95%IC) 10.69-36.22, p<0.001)), ปริมาณวิตามินเอ (ผลต่ออัลลีล: 993.86 RAE (95%IC 454.68-1533.03, p<0.001) และปริมาณไนอาซิน (ผลต่ออัลลีล: 5.24 มก. (95%IC 1.39-9.09, p=0.008)). โดยสรุป ตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนที่ระบุในครั้งนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับรากฐานทางพันธุกรรมต่อความอ้วนในประชากรไทย ซึ่งการศึกษานี้จะช่วยเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับปัจจัยที่ส่งผลต่อโรคอ้วน นำสู่การใช้โภชนาการที่แม่นยำสำหรับการป้องกันและรักษาโรคอ้วน

คำสำคัญ

ระดับความพร้อมของโครงการ