ฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งลำไส้ใหญ่ชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำ

บทคัดย่อ

การแพทย์แม่นยำเป็นแนวทางการดูแลสุขภาพแบบใหม่โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต ที่มีความจำเพาะแต่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มาประกอบในการวินิจฉัย เลือกการรักษา และให้การป้องกันโรคที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละราย ความก้าวหน้าของการแพทย์แม่นยำเห็นผลเด่นชัดที่สุดในกลุ่มโรคมะเร็ง ความเข้าใจในกลไกการเกิดความผิดปกติระดับยีนของมะเร็งชนิดต่าง ๆ ก่อให้เกิดการพัฒนาการตรวจหายีนที่ผิดปกติเพื่อช่วยในการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังนำไปสู่การพัฒนายาใหม่ที่มีเป้าหมายการออกฤทธิ์ที่มุ่งเป้า ส่งผลให้การรักษามะเร็งด้วยยาได้ผลตอบสนองดีขึ้น ค่าใช้จ่ายของการตรวจพันธุกรรมมนุษย์ต่อรายด้วยวิธีการตรวจรุ่นใหม่ถูกลงมาก มีความคุ้มค่าที่จะนำมาใช้ในการศึกษาวิจัยและพัฒนาการบริการทางการแพทย์ได้จริง เหมาะสมและคุ้มค่ากับการดูแลรักษาผู้ป่วยมะเร็งในปัจจุบันและอนาคต แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ได้รับความเห็นชอบจากคณะรัฐมนตรี มีจุดประสงค์ให้เกิดการพัฒนาการแพทย์แบบจีโนมิกส์ให้เกิดขึ้นในระดับประเทศ ได้กำหนดให้มะเร็งเป็นหนึ่งในหัวข้อวิจัยหลัก การสร้างและรวบรวมข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่เพื่อใช้เป็นฐานข้อมูลอ้างอิงของประเทศในการเปรียบเทียบของมะเร็งจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง โครงการฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำ มีจุดประสงค์เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมของมะเร็งคนไทยเริ่มต้นในปีแรกจำนวน80ราย เพื่อสร้างและสะสมข้อมูลจีโนมของมะเร็ง เป็นทรัพยากรสำคัญที่จัดเก็บในคลังข้อมูลระดับชาติต่อไปในอดีตการศึกษาเกิดการกลายพันธ์ของยีน(mutation)ของเซลล์มะเร็งจะถูกใช้ในการบ่งชี้ยามุ่งเป้าที่ใช้ในการรักษาผู้ป่วย แต่ในปัจจุบันเทคโนโลยีการศึกษาการแสดงออกของยีนสามารถแบ่งมะเร็งลำไส้ออกเป็นรูปแบบต่างๆ(consensus molecular subtypes, CMS)ซึ่งเป็นแนวทางในการศึกษากลไกการเปลี่ยนแปลงมะเร็งลำไส้รวมถึงการมุ่งเน้นเพื่อการรักษาโดยเฉพาะโครงการฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำได้มีการนำเอาข้อมูลCMSและรหัสพันธุกรรมที่ได้การวิเคราะห์ด้วยเทคนิคของnext generation sequencingและการวิเคราะห์ข้อมูลด้วยเทคนิคชีวสารสนเทศของชิ้นเนื้อคนไข้มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ทำได้มากกว่าจำนวนที่มุ่งหวัง(80ราย)รวมทั้งสิ้น100ราย โดยตัวอย่างนี้เป็นตัวอย่างจากผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ที่เก็บไว้ในคลังเนื้อเยื่อคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลที่มีอยู่มากกว่า300ราย พบว่าข้อมูลCMSและการกลายพันธ์ของคนไข้จำนวน100ราย มีความแตกต่างทางเชื้อชาติ ซึ่งผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ระยะที่3ของคนไทยพบCMS3มีอัตราการรอดชีวิตต่ำที่สุดอย่างมีนัยสำคัญ แตกต่างจากผลการศึกษาในต่างประเทศ ทางโครงการมีแผนที่จะเผยแพร่ผลงานวิจัยในครั้งนี้ต่อไปซึ่งในขณะนี้กำลังอยู่ระหว่าการวิเคราะห์CMSรวมกับการกลายพันธ์ของยีนและกำลังทำการศึกษาความแตกต่างของCMS3ในผู้ป่วยชาวไทยด้วยการศึกษาเชิงลึก พร้อมทั้งพัฒนาแพลตฟอร์มและลดจำนวนยีนในการศึกษาCMSควบคู่กันไป เพื่อลดค่าใช้จ่ายให้ได้ใช้แพลตฟอร์มนี้เป็นบริการทางการแพทย์ได้จริง ทางโครงการมีแผนขอสนับสนุนทุนจากแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยในปี2566ต่อไปเพื่อที่จะต่อยอดงานวิจัยโดยทำการเพิ่มจำนวนผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ต่อไปในอนาคตเพื่อสร้างฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำ รวมทั้งการศึกษาเพื่อเชิงลึกไปยังรหัสพันธุกรรมจีโนมของคนไทย(whole genome sequencing)การนำฐานข้อมูลที่เกิดขึ้นมาต่อยอดพัฒนางานวิจัยให้เทียบคียงกับต่างประเทศเพิ่มขีดความสามารถการศึกษา และนำแพลตฟอร์มนี้มาใช้บริการทางการแพทย์ให้เหมาะสมกับคนไทยต่อไป

คำสำคัญ