การวิจัยและพัฒนาวิธีตรวจสารพันธุกรรมในเลือดเพื่อประยุกต์ใช้ในการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติด้านพันธุกรรมทางคลินิก

บทคัดย่อ

มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบมากที่สุดในผู้หญิงไทย ดังนั้นการพัฒนาการตรวจวินิจฉัยมะเร็งโดยใช้ตัวบ่งชี้ชีวภาพระดับโมเลกุล (molecular biomarker) จึงเป็นสิ่งสาคัญ ไมโครอาร์เอ็นเอ (miRNA) เป็นโมเลกุลอาร์เอ็นเอสายเดี่ยวขนาดเล็ก ที่พบว่ามีบทบาทสาคัญในการควบคุมการทางานของยีนมะเร็ง และถูกใช้เป็น molecular biomarker อย่างแพร่หลาย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง และศูนย์สิริกิติ์บรมราชินีนาถ จึงร่วมพัฒนาวิธีการตรวจวัดปริมาณ miRNA ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม โดยเปรียบเทียบปริมาณการแสดงออกของ miRNA ชนิดต่างๆ ที่มีในฐานข้อมูล miRbase จากตัวอย่างชิ้นเนื้อมะเร็ง ชิ้นเนื้อปกติ และตัวอย่างพลาสมาจากผู้ป่วยมะเร็งเต้านม 10 ราย จัดเป็น มะเร็งเต้านมชนิด Luminal A, B, HER2 และ Triple Negative พร้อมทั้งเปรียบเทียบกับตัวอย่างพลาสมาจากผู้ที่มีสุขภาพดีจานวน 10 ราย ผลการวิเคราะห์พบว่า มี miRNA กว่า 30 ชนิด ที่พบการแสดงออกเฉพาะในชิ้นเนื้อมะเร็งและ พลาสม่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านม โดยไม่พบการแสดงออกในพลาสมาของคนปกติ อย่างมีนัยสาคัญทางสถิติ (p<0.05) นอกจากนี้ยังพบว่ามี miRNA จานวน 3 ชนิดที่ถูกรายงานว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมในฐานข้อมูล miRCancer คือ hsa-miR-495, hsa-miR-106a และ hsa-miR-183-5p ซึ่งนาไปสู่การพัฒนาต่อยอดสู่การตรวจ molecular biomarker ในลักษณะของ Liquid biopsy ในผู้ป่วยมะเร็งต่อไปคาสาคัญ: มะเร็งเต้านม, ไมโครอาร์เอ็นเอ, การตรวจในตัวอย่างเลือด

คำสำคัญ

ระดับความพร้อมของโครงการ