การพัฒนาห้องปฏิบัติการจีโนมเพื่อรองรับโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (ปีที่ 1)
ชื่อผู้แต่งข้างต้นเป็นข้อความจากระเบียนผลงาน ไม่ได้ผูกกับรหัสนักวิจัย จึงกดดูผลงานอื่นของบุคคลนี้ไม่ได้ — ในคลังนี้ 142,080 ผลงาน (63.6% ของทั้งหมด) มีชื่อผู้แต่งที่เชื่อมกับหน้าผู้แต่งได้ และ 60,298 ผลงาน (27.0%) มีผู้แต่งที่ผูกกับรหัสนักวิจัยจริง ส่วนอีก 81,382 ผลงานไม่มีข้อมูลผู้แต่งเลย (มีชื่อผู้แต่งเป็นข้อความอยู่ 142,009 ผลงาน = 63.5%)
บทคัดย่อ
โรคมะเร็งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย โดยมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติและลุกลามไปยังอวัยวะข้างเคียง หรือกระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่ายกาย ซึ่งโรคมะเร็งมีหลากหลายชนิดขึ้นกับตำแหน่งที่พบโรค และชนิดของโรคมะเร็ง โดยทั่วไปการรักษามะเร็งจะใช้ข้อมูลสถิติในการตัดสินใจเลือกวิธีการรักษา ซึ่งเป็นการรักษาตามมาตรฐานเพื่อให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่หายจากโรค กล่าวคือ คนไข้มะเร็งจะได้รับการรักษาแบบเดียวกับคนไข้ที่เป็นโรคมะเร็งชนิดเดียวกัน และระยะของโรคเดียวกัน ทำให้การรักษาผู้ป่วยแต่ละคนมีประสิทธิภาพไม่เท่ากัน ปัจจุบันจึงได้มีการประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม และนำไปร่วมกับข้อมูลสภาพแวดล้อม และวิถีชีวิตที่จำเพาะต่อผู้ป่วยแต่ละคน เป็นแนวทางการดูแลผู้ป่วย ใช้ประกอบในการวินิจฉัยที่แม่นยำ และเลือกการรักษาที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายที่เรียกว่า การแพทย์แบบจีโนมิกส์ โครงการวิจัยนี้จึงมุ่งเน้นพัฒนาห้องปฏิบัติการจีโนมที่จะเปิดให้บริการทางคลินิก เพื่อเป็นต้นแบบของห้องปฏิบัติการสำหรับกระบวนการทำงานจริงของการแพทย์จีโนมิกส์ในด้านมะเร็ง คาดหวังที่จะยกระดับศักยภาพด้านการวิจัยและการบริการให้สามารถแข่งขันได้ในระดับประเทศและนานาชาติ โดยเน้นการพัฒนาการตรวจจีโนมเพื่อใช้ในเวชปฏิบัติคลินิก โดยการทำตรวจเพื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งจากชิ้นเนื้อมะเร็ง ด้วยรูปแบบชุดตรวจแบบครอบคลุมหลายยีน (multi-gene panel test) โดยใช้เทคโนโลยี next generation sequencing (NGS) ที่เรียกว่า comprehensive genomic profiling (CGP) จากชิ้นเนื้อของผู้ป่วยที่แพทย์เห็นว่าการรักษามะเร็งด้วยสูตรยามาตรฐานไม่สามารถใช้ได้ และมีความจำเป็นต้องใช้ข้อมูลจากการตรวจในการเลือกยาต้านมะเร็ง นอกจากนี้โครงการวิจัยนี้ยังมีส่วนช่วยสนับสนุนการวิจัยทางคลินิก เพื่อทำการสร้างภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งที่มีความจำเพาะ สำหรับใช้ศึกษาปัจจัยทางพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย ศึกษาลักษณะการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการดำเนินโรค การตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิธีต่าง ๆ การกลับเป็นซ้ำของโรค และอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย การศึกษากลุ่มผู้ป่วยจำเพาะ 2 กลุ่ม ได้แก่ผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่อายุน้อยชาวไทย พบแบบแผนยีนกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อย ผลดังกล่าวสามารถใช้เป็นข้อมูลเพื่อวางแผนการวิจัย รักษาและเลือกใช้ยาต้านมะเร็งแบบมุ่งเป้าต่อการกลายพันธุ์ของยีนที่พบของมะเร็งแต่ละชนิด เพื่อเพิ่มการตอบสนองต่อการรักษา การกลับเป็นซ้ำของโรค และอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย จากการใช้เลือกแผนการรักษามะเร็งได้อย่างแม่นยำและให้ผลการรักษาที่ดี ควรได้รับการสนับสนุนให้สามารถเข้าถึงการตรวจได้อย่างกว้างขวางและสะดวกขึ้น นอกจากนี้โครงการวิจัยยังได้สร้างความร่วมมือกับภาคเอกชน ในการพัฒนาห้องปฏิบัติการจีโนมสำหรับโรคมะเร็ง ให้มีมาตรฐานทัดเทียมต่างประเทศ ผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยสามารถเข้าถึงได้อย่างแพร่หลาย และสามารถต่อยอดเป็นห้องปฏิบัติการอ้างอิง สำหรับการวิจัยยาต้านมะเร็งทางคลินิกต่อไปในอนาคตด้วย