การใช้การตรวจ whole exome sequencing ในกลุ่มผู้ป่วยเด็กที่ไม่ทราบการวินิจฉัยโรค.
ชื่อผู้แต่งข้างต้นเป็นข้อความจากระเบียนผลงาน ไม่ได้ผูกกับรหัสนักวิจัย จึงกดดูผลงานอื่นของบุคคลนี้ไม่ได้ — ในคลังนี้ 142,080 ผลงาน (63.6% ของทั้งหมด) มีชื่อผู้แต่งที่เชื่อมกับหน้าผู้แต่งได้ และ 60,298 ผลงาน (27.0%) มีผู้แต่งที่ผูกกับรหัสนักวิจัยจริง ส่วนอีก 81,382 ผลงานไม่มีข้อมูลผู้แต่งเลย (มีชื่อผู้แต่งเป็นข้อความอยู่ 142,009 ผลงาน = 63.5%)
บทคัดย่อ
การตรวจ whole exome sequencing ในกลุ่มผู้ป่วยเด็กที่ไม่ทราบการวินิจฉัยโรค พญ. จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์, นพ. สุทธิพงษ์ ปังคานนท์, เดือนฉาย คะตา ผู้ป่วยเด็กที่มีความผิดปกติหรือมีอาการหลายอย่างที่ยังไม่ทราบการวินิจฉัยโรค อาจเป็นหนึ่งในโรคหายาก ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การตรวจพิเศษทางพันธุกรรม ที่เรียกว่า whole exome sequencing (WES) ได้ถูกนำมาใช้กับผู้ป่วยที่ไม่ทราบการวินิจฉัยโรค และพบว่าสามารถวินิจฉัยโรคได้ในหลายโรค เนื่องจากการตรวจนี้มีราคาสูง และ ยังไม่ถูกบรรจุอยู่ในการตรวจมาตรฐาน สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีซึ่งรับผู้ป่วยส่งต่อที่มีอาการซับซ้อน จึงได้ศึกษาการตรวจ WES ในผู้ป่วยเด็กที่ยังไม่ทราบการวินิจฉัยโรคเพื่อดูอัตราการวินิจฉัยโรคจากการตรวจด้วยวิธี WES รวมถึงศึกษาการเปลี่ยนแปลงของการรักษาที่เกิดขึ้นหลังจากที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโรคที่แน่ชัดจากการตรวจด้วยวิธี WES วิธีการศึกษา ผู้ป่วยเด็กที่มีอาการของระบบต่างๆที่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด ที่ถูกส่งปรึกษาจากหน่วยงานต่างๆของสถาบันฯ จำนวน 100 รายที่เข้าร่วมโครงการ ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยจะถูกนำไปสกัดสารพันธุกรรม และตรวจ WES ข้อมูลจากการตรวจ WES จะถูกวิเคราะห์ และ ยีนที่น่าเป็นสาเหตุของโรค จะถูกนำมาสัมพันธ์กับอาการของผู้ป่วย ในรายที่พบยีนก่อโรคที่สามารถให้การวินิจฉัยโรคได้ ข้อมูลจะถูกส่งต่อไปยังแพทย์เจ้าของไข้เพื่อนำไปสู่การรักษาโรคที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยรายนั้นๆ ผลการศึกษา มีผู้เข้าร่วมโครงการที่ได้รับการตรวจด้วยวิธี WES จำนวน 100 ราย มีผู้ป่วยที่ผลการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่ง นำไปสู่การวินิจฉัยโรค จำนวน 17 ราย (คิดเป็นร้อยละ 17) โดยพบผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรค เมื่อคิดเป็นจำนวนร้อยละ มาจากอาการทางระบบหัวใจมากที่สุด จำนวน 2 ราย (ร้อยละ 40) รองลงมาคือ โรคทางเมตาบอลิก จำนวน 2 ราย, โรคระบบอื่นๆ จำนวน 3 ราย และ โรคกล้ามเนื้อและประสาท จำนวน 9 ราย คิดเป็น ร้อยละ 28, 27 และ 25 ตามลำดับ ส่วนระบบโรคเลือด ทางเดินอาหาร ภูมิคุ้มกัน และ พัฒนาการช้า ไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรค ในผู้ป่วย 17 รายที่ได้รับการวินิจฉัยโรคจากการตรวจ WES มีผู้ป่วย 3 รายที่ได้รับยาเฉพาะโรค ผู้ป่วย 11 ราย ยกเลิกการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตัดชิ้นกล้ามเนื้อมาตรวจ การทำ คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เป็นต้น สรุป การตรวจ WES ในผู้ป่วยที่ยังไม่ทราบการวินิจฉัยโรค ควรมีการคัดเลือกผู้ป่วยที่ดีและเหมาะสมก่อนตัดสินใจตรวจ เพื่อให้เกิดประสิทธิภาพและความคุ้มค่าของการตรวจด้วยวิธีนี้ ประโยชน์ของการตรวจ WES ในรายที่ได้รับการวินิจฉัยโรค มีตั้งแต่ การได้รับยาหรือการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ลดการตรวจที่ซับซ้อน หรือใช้แทนการตรวจบางอย่างเช่นการตรวจวินิจฉัยจากชิ้นเนื้อ จนถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และ วางแผนครอบครัว