การใช้โฟลวไซโตเมทตรีเพื่อช่วยวินิจฉัยโรคมะเร็งไขกระดูกเสื่อมเอ็มดีเอส

บทคัดย่อ

ที่มาและความสำคัญ : การวินิจฉัยภาวะ myelodysplastic syndrome (MDS) อาศัยการซักประวัติทางคลินิก การตรวจร่างกาย การดูลักษณะความผิดปกติของเซลล์ในไขกระดูก รวมทั้งการตรวจความผิดปกติทางโครโมโซม การดูลักษณะความผิดปกติของเซลล์ในไขกระดูกอาจมีความไม่แน่นอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีโครโมโซมปกติหรือจำนวน myeloblast ต่ำ ดังนั้นการนำเครื่องมือ Flow cytometry มาใช้ อาจช่วยในการวินิจฉัยภาวะ myelodysplastic syndrome ให้มีความแม่นยำมากขึ้น วัตถุประสงค์ : เพื่อตรวจสอบความไวและความจำเพาะของ Multiparameter flow cytometry ในการนำมาวินิจฉัยภาวะ myelodysplastic syndrome วิธีการดำเนินงานวิจัย : การวิจัยนี้ได้รวบรวมผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุ ที่สงสัยภาวะ myelodysplastic syndrome(MDS) จำนวน 48 คน ได้รับการซักประวัติ ตรวจร่างกาย การส่งตรวจทางไขกระดูกและการส่งตรวจโครโมโซมเพื่อวินิจฉัยภาวะ MDS โดยใช้เกณฑ์การวินิจฉัย WHO 2016 เลือดจากไขกระดูกของผู้ป่วยทุกรายได้รับการตรวจเพิ่มเติมโดย Multiparameter Flow cytometry โดยใช้พารามิเตอร์ที่ศึกษาดังนี้ % CD34, CD7CD13 ของเซลล์ต้นกำเนิด, อัตราส่วนของ SCC granulocyte / lymphocyte, ความสัมพันธ์ระหว่าง CD13CD16, CD16CD11b, CD13CD11b, CD15CD10 ของเซลล์มัยอีลอยด์, ความสัมพันธ์ระหว่างCD36CD14และ% CD56 ของเซลล์โมโนไซต์, CD34CD10 ของเซลล์บีลิมโฟไซต์ และ ความสัมพันธ์ของCD36CD235a, CD71CD235a ของเซลล์เม็ดเลือดแดง หลังจากนั้นรวมผลคะแนนที่ได้ในผู้ป่วยแต่ละคน แล้วนำมาวิเคราะห์ความไว ความจำเพาะ ค่าการทำนายเชิงลบและค่าการทำนายเชิงบวกของการวินิจฉัยด้วย Multiparameter flow cytometry จากนั้นทำมาทดสอบในกลุ่ม validation อีกครั้ง ซึ่งจำนวนผู้ป่วยกลุ่มนี้มีจำนวน 45 ราย ผลการดำเนินงาน: จากผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุ ที่สงสัยภาวะ myelodysplastic syndrome(MDS) จำนวน 48 คน พบว่ามีผู้ป่วย 36 รายที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะ MDS ในขณะที่ผู้ป่วย 12 รายเป็นกลุ่ม non-clonal cytopenia ทั้งสองกลุ่มมีอายุเฉลี่ย 65 ปี ในกลุ่ม MDS ไม่มีใครที่มีคะแนน cytometryเท่ากับ 0 คะแนน การใช้ Flow cytometry ที่มากกว่า 0 คะแนนมีความไว 100% ความจำเพาะ 83%, NPV 100% และ 78.2% PPV การใช้ Flow cytometry ที่มากกว่าเท่ากับ 3 คะแนนในการวินิจฉัย MDS มีความไว 77.7% ความจำเพาะ 100% NPV 60% 100% PPV โดย Parameter ที่มีความสำคัญได้แก่ %CD34, อัตราส่วนของ SCC granulocyte / lymphocyte, CD13CD16, CD11bCD13, CD11bCD16 และ CD71CD235a และการทดสอบในกลุ่ม validation อีก 45 รายพบว่าผลเป็นไปในทางเดียวกัน ได้ทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยจำนวน 51 ราย (55%) โดยตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน 70% ในผู้ที่เป็นเอ็มดีเอส และ 12.5% ในผู้ที่ไม่ได้เป็นเอ็มดีเอส พบว่าการพบการกลายพันธุ์ของยีนสัมพันธ์กับการวินิจฉัยโรคเอ็มดีเอสอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p=0.004) สรุปผล: Multiparameter flow cytometry มีประโยชน์ในการวินิจฉัย MDS ซึ่งผลรวมคะแนนที่มากกว่าเท่ากับ 3 คะแนน มีความเหมาะสมมาใช้เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัยภาวะ MDS ส่วนผู้ป่วยที่มีคะแนนเท่ากับ 0 อาจนำมาใช้วินิจฉัยแยกภาวะMDS ออกไปได้ การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำมาช่วยในการวินิจฉัยโรคเอ็มดีเอสได้ซึ่งจะช่วยให้การวินิจฉัยแม่นยำขึ้นโดยเฉพาะในรายที่ผลการตรวจ flow cytometry ไม่ชัดเจน คำสำคัญ: Flow cytometry, myelodysplastic syndromes, gene mutations

คำสำคัญ