การศึกษานำร่องการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในกลุ่มสารโมเลกุลเล็กสำหรับทารกแรกเกิดของประเทศไทยด้วย Tandem Mass Spectrometry

บทคัดย่อ

การตรวจวิเคราะห์กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการย่อยสลายกรดอะมิโน และกรดไขมัน ประกอบด้วย 3 กลุ่มโรคคือ กลุ่มโรคกรดอะมิโน โรคกรดอินทรีย์ และโรคกรดไขมัน ซึ่งตรวจวิเคราะห์โดยวัดปริมาณกรดอะมิโน 10 ชนิดและคาร์นิทีน 18 ชนิดในตัวอย่างกระดาษซับเลือดด้วยเทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี การศึกษานี้ได้วิเคราะห์ปริมาณกรดอะมิโนและคาร์นิทีนจากตัวอย่างกระดาษซับเลือดในทารกแรกเกิดไทยสุขภาพดี คลอดที่อายุครรภ์ตั้งแต่ 37 สัปดาห์ขึ้นไป อายุระหว่าง 2-7 วัน น้ำหนัก 2,500 กรัมขึ้นไปและมีข้อมูลการได้รับนม เตรียมน้ำยาแบบ in-house และวิเคราะห์ด้วยเทคนิค flow-injection electrospray ionization mass spectrometry (FI-ESI-MS) จากการวิเคราะห์ตัวอย่างในปีงบประมาณ 2565 จำนวน 19,252 ตัวอย่าง คัดเลือกเฉพาะผลจากเด็กปกติ จัดทำ normal distribution curve คำนวนค่าเฉลี่ยและค่าเบี่ยงเบน ใช้ค่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 1 และ 99.5 เพื่อใช้เป็นค่าอ้างอิงในการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสำหรับทารกแรกเกิดไทย ผลจากการตรวจคัดกรอง พบเด็ก 2 รายที่ผลผิดปกติเป็นโรค Phenylketonuria อุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในกลุ่มสารโมเลกุลเล็กเท่ากับ 1: 9,626 จากข้อมูลเบื้องต้นพบว่าอุบัติการณ์ของโรคต่ำกว่าการศึกษาอื่น ดังนั้นควรทำการศึกษาเพิ่มขึ้นเพื่อให้ได้ข้อมูลที่เป็นตัวแทนของกลุ่มประชากรไทย

คำสำคัญ

ระดับความพร้อมของโครงการ