รายงานฉบับสมบูรณ์ พ.ศ. 2565
การศึกษานำร่องการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในกลุ่มสารโมเลกุลเล็กสำหรับทารกแรกเกิดของประเทศไทยด้วย Tandem Mass Spectrometry ชื่อผู้แต่งข้างต้นเป็นข้อความจากระเบียนผลงาน ไม่ได้ผูกกับรหัสนักวิจัย จึงกดดูผลงานอื่นของบุคคลนี้ไม่ได้ — ในคลังนี้ 142,080 ผลงาน (63.6% ของทั้งหมด) มีชื่อผู้แต่งที่เชื่อมกับหน้าผู้แต่งได้ และ 60,298 ผลงาน (27.0%) มีผู้แต่งที่ผูกกับรหัสนักวิจัยจริง ส่วนอีก 81,382 ผลงานไม่มีข้อมูลผู้แต่งเลย (มีชื่อผู้แต่งเป็นข้อความอยู่ 142,009 ผลงาน = 63.5%)
บทคัดย่อ การตรวจวิเคราะห์กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการย่อยสลายกรดอะมิโน และกรดไขมัน ประกอบด้วย 3 กลุ่มโรคคือ กลุ่มโรคกรดอะมิโน โรคกรดอินทรีย์ และโรคกรดไขมัน ซึ่งตรวจวิเคราะห์โดยวัดปริมาณกรดอะมิโน 10 ชนิดและคาร์นิทีน 18 ชนิดในตัวอย่างกระดาษซับเลือดด้วยเทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี การศึกษานี้ได้วิเคราะห์ปริมาณกรดอะมิโนและคาร์นิทีนจากตัวอย่างกระดาษซับเลือดในทารกแรกเกิดไทยสุขภาพดี คลอดที่อายุครรภ์ตั้งแต่ 37 สัปดาห์ขึ้นไป อายุระหว่าง 2-7 วัน น้ำหนัก 2,500 กรัมขึ้นไปและมีข้อมูลการได้รับนม เตรียมน้ำยาแบบ in-house และวิเคราะห์ด้วยเทคนิค flow-injection electrospray ionization mass spectrometry (FI-ESI-MS) จากการวิเคราะห์ตัวอย่างในปีงบประมาณ 2565 จำนวน 19,252 ตัวอย่าง คัดเลือกเฉพาะผลจากเด็กปกติ จัดทำ normal distribution curve คำนวนค่าเฉลี่ยและค่าเบี่ยงเบน ใช้ค่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 1 และ 99.5 เพื่อใช้เป็นค่าอ้างอิงในการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสำหรับทารกแรกเกิดไทย ผลจากการตรวจคัดกรอง พบเด็ก 2 รายที่ผลผิดปกติเป็นโรค Phenylketonuria อุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในกลุ่มสารโมเลกุลเล็กเท่ากับ 1: 9,626 จากข้อมูลเบื้องต้นพบว่าอุบัติการณ์ของโรคต่ำกว่าการศึกษาอื่น ดังนั้นควรทำการศึกษาเพิ่มขึ้นเพื่อให้ได้ข้อมูลที่เป็นตัวแทนของกลุ่มประชากรไทย
คำสำคัญ Newborn screening Inborn errors of metabolism Tandem mass spectrometry โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก Inherited metabolic disorders การตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิด ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด แทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี
งานวิจัยในหัวข้อใกล้เคียง การศึกษาพันธุกรรมในส่วนโปรโมเตอร์ของยีน โคเลสเตอรอล เอสเทอร์ ทรานสเฟอร์ โปรตีน ในคนไทยที่มีไขมันใน เลือดชนิดเอชดีแอลสูงมาก วาณี เปล่งพานิชย์
โครงการ การศึกษารหัสพันธุกรรมในคนไทยที่มีไขมันในเลือดชนิดเอชดีแอลสูงมากโดยวิธีถอดรหัสและวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงหน้าที่ วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ
การศึกษาเบื้องต้นของแบคทีเรียกรดแลคติกที่แยกได้จากอุจาระเด็กทารกไทย ธนาทิพย์ ธรรมาเจริญสุข
การศึกษาความหลากหลายและการจำแนกกลุ่มพันธุกรรมของโคพื้นเมืองไทย จากข้อมูลไมโครแซทเทิลไลท์และไมโตคอนเดรีย มนต์ชัย ดวงจินดา
การศึกษายีนที่เป็นสาเหตุของโรคนิ่วไต ในประชากรภาคอีสานของไทย นัญวรรณ รุ่งโรจน์
ความหลากหลายทางพันธุกรรมสายแม่ในโคพื้นเมืองไทยด้วยการวิเคราะห์ไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอ มาลี อภิเมธีธำรง
การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ชนิดที่พบน้อยบนยีนอัลฟ่าชนิด Non-Deletion ที่ก่อให้เกิด Hb H Disease ชนิดรุนแรงในกลุ่มคนไทยด้วยวิธี High Resolution Melting (HRM) Analysis สุมาลี จินดาดำรงเวช
การค้นหาพื้นฐานทางโมเลกุลของโรคพันธุกรรมหายากเพื่อเป็นต้นแบบการป้องกันการเกิดโรคด้วยเทคโนโลยีการวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนฝังตัว โอบจุฬ ตราชู
การค้นหายีนก่อโรคนิ่วไตด้วยการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของเอ็กโซมและวิเคราะห์หน้าที่ของโปรตีน นัญวรรณ รุ่งโรจน์
แถบตรวจดีเอ็นเอสําเร็จรูปสําหรับยีนอัลฟ่าศูนย์ธาลัสซีเมียโดยการตรวจพีซีอาร์จาก ตัวอย่างเลือดรวมและนํ้าครํ่าโดยตรง สุภาวดี แย้มศรี