การพัฒนาวิธีจำแนกสารพันธุกรรมบุตรในพลาสมาของมารดาเพื่อการคัดกรองทารกบวมน้ำชนิดบาร์ธก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ
ชื่อผู้แต่งข้างต้นเป็นข้อความจากระเบียนผลงาน ไม่ได้ผูกกับรหัสนักวิจัย จึงกดดูผลงานอื่นของบุคคลนี้ไม่ได้ — ในคลังนี้ 142,080 ผลงาน (63.6% ของทั้งหมด) มีชื่อผู้แต่งที่เชื่อมกับหน้าผู้แต่งได้ และ 60,298 ผลงาน (27.0%) มีผู้แต่งที่ผูกกับรหัสนักวิจัยจริง ส่วนอีก 81,382 ผลงานไม่มีข้อมูลผู้แต่งเลย (มีชื่อผู้แต่งเป็นข้อความอยู่ 142,009 ผลงาน = 63.5%)
บทคัดย่อ
การศึกษาครั้งนี้มีความมุ่งหมายที่ต้องการพัฒนาวิธีจำแนกสารพันธุกรรมบุตรในพลาสมามารดา เพื่อนำไปประยุกต์ใช้ในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโรคทารกบวมน้ำชนิดบาร์ธแบบไม่รุกล้ำ คณะผู้วิจัยได้ดำเนินการค้นหาเป้าหมายในการจำแนกกลุ่มมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกบวมน้ำออกจากกลุ่มมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ ทั้งนี้เพื่อให้การดำเนินการวิจัยสอดคล้องไปกรอบระยะเวลาการดำเนินการและตัวอย่างที่มีอยู่ คณะผู้วิจัยได้กำหนดใช้ตัวอย่างพลาสมาจากมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติเป็นตัวแทนของกลุ่มปกติ และใช้ตัวอย่างพลาสมาของหญิงที่ไม่มีครรภ์เป็นตัวแทนของกลุ่มมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกบวมน้ำ เนื่องด้วยเป้าหมาย CpG site ที่ใช้ติดตาม ตั้งอยู่บนยีน HBAP1 ซึ่งอยู่ในกลุ่มยีนอัลฟาโกลบิน ดังนั้นในกลุ่มหญิงที่ไม่มีครรภ์จึงมีภาวะที่คล้ายกับหญิงที่ตั้งครรภ์ทารกบวมน้ำที่ไม่ได้นำพายีน HBAP1 คณะผู้วิจัยได้ทำการเปรียบเทียบ CpG site จำนวน 4 ตำแหน่งในยีนข้างต้น ซึ่งจากการศึกษาระดับ DNA methylation ในภาพรวม พบว่ามีความแตกต่างกันในระหว่างกลุ่มหญิงตั้งครรภ์และไม่ตั้งครรภ์ เมื่อทำการเปรียบเทียบเป็นราย CpG site พบว่า มีเฉพาะ CpG site ที่ 2 เท่านั้น ที่แตกต่างอย่างมีนัยยะสำคัญ นอกจากนี้ได้ทำการค้นหา DNA methylation pattern ที่แตกต่างระหว่างกลุ่มตัวอย่าง แต่ทั้งนี้ไม่พบว่ามี pattern ใดที่แตกต่างอย่างมีนัยยะสำคัญ ผลสรุปของการศึกษาครั้งนี้ จึงได้มาซึ่งเป้าหมายที่น่าจะมีศักยภาพในการจำแนกกลุ่มมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกบวมน้ำออกจากกลุ่มมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ โดยติดตามจากระดับ DNA methylation ของ CpG ที่ 2 ที่จะลดลงในหญิงที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ ซึ่งจากการการศึกษาชี้ให้เห็นความเป็นไปได้ที่ระดับ DNA methylation ของกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ทารกบวมน้ำน่าจะไม่ลดลงด้วย ในทำนองเดียวกันกับผลที่ได้จากกลุ่มหญิงที่ไม่ตั้งครรภ์