การกลายพันธุ์ของยีนBRCA1 มีความสัมพันธ์กับการเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านม/รังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม สารแคลเซียมโพรพิโอเนตเป็นสารกันบูดในอาหาร เอ็นไซม์ซุปเปอร์ออกไซด์ ดิสมิวเทส ทำหน้าที่ป้องกันภาวะ oxidative stress ในร่างกายมนุษย์ ทำการศึกษาผลของการกลายพันธุ์แบบ 3300 del A-1061 Ter ที่ exon 11 ของ ยีน BRCA1 ต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านม/รังไข่ในคนไทยในด้านการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เกิดความเสียหายจาก oxidative stress โดยเทคนิค MTT dye reduction และ ศึกษาการเปลี่ยนแปลงของระดับซุปเปอร์ออกไซด์ ดิสมิวเทส แอคติวิตี้ ในเซลล์มะเร็งเต้านม(SKBR3) ที่ถูกกระตุ้นด้วยสารแคลเซียมโพรพิโอเนตด้วยเทคนิค Superoxide dismutase activity assay ผลการศึกษา พบว่าการกลายพันธุ์แบบ 3300 del A-1061 Ter ทำให้ยีน BRCA1 มีความบกพร่องในการทำหน้าที่ซ่อมแซม DNA โดยไม่สามารถซ่อมแซม DNA ที่เกิดความเสียหายจาก oxidative stress ได้ (P<0.05) และ สารแคลเซียมโพรพิโอเนตทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอ็นไซม์ ซุปเปอร์ออกไซด์ ดิสมิวเทส ในเซลล์มะเร็งเต้านม
คำสำคัญ
3300 del A - 1061 Ter frameshift BRCA1 mutationCalcium propionateFamilial breast/ovarian carcinogenesisSuperoxide dismutase activityการกลายพันธุ์แบบ 3300 del A- 1061 Ter frameshift BRCA1 mutationการเกิดโรคมะเร็งเต้านม/รังไข่ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ซุปเปอร์ออกไซด์ดิสมิวเตสแอคติวิตี้สารแคลเซียมโพรพิโอเนต
งานวิจัยในหัวข้อใกล้เคียง
BRCA1 and TP53 mutations in ovarian cancer: Molecular genetic insights and updated situations in Thailand
สุมนา ดาเก็ง มหาวิทยาลัยมหิดล พ.ศ. 2561
BRCA1 and BRCA2 Large Genomic Rearrangements Screening in Thai Familial Breast Cancer Patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)