ความชุกและพื้นฐานระดับโมเลกุลของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในบริเวณชายแดนไทย ลาว กัมพูชา

บทคัดย่อ

การศึกษาความชุกของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในครั้งนี้ ทำการศึกษาในพื้นที่ 4 อำเภอบริเวณชายแดนไทย ลาว กัมพูชา ตัวอย่างที่ใช้ในการศึกษาคือตัวอย่างเลือดของนักเรียนระดับมัธยมปลาย อายุ 15-18 ปี จากโรงเรียนในอำเภอกันทรลักษณ์ 36 ราย น้ำขุ่น 109 ราย น้ำยืน 98 ราย และนาจะหลวย 128 ราย ทำการตรวจวิเคราะห์ความสมบูรณ์ของเลือด ตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินและตรวจดีเอ็นเอสำหรับธาลัสซีเมียที่พบได้บ่อย ผลการศึกษาพบว่าตัวอย่างที่ทำการศึกษาเป็นธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ ร้อยละ 67.7 พบความชุกของ Hb E มากที่สุด โดยพบความชุกในพื้นที่อำเภอกันทรลักษณ์ น้ำขุ่น น้ำยืน และนาจะหลวย ร้อยละ 44.4, 46.8, 53.1 และ 45.3 ตามลำดับ ยีน ?-thalassemia พบได้น้อยมาก(น้อยกว่าร้อยละ 1) ส่วน ?0-thalassemia พบใน อำเภอกันทรลักษณ์ น้ำขุ่น น้ำยืน และนาจะหลวย ร้อยละ 5.6, 2.8, 3.1 และ 4.7 ตามลำดับ การศึกษาความชุกของ ?+-thalassemia พบชนิด 3.7 kb deletion มากที่สุด และพบสัดส่วนที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติระหว่างอำเภอน้ำยืนและน้ำขุ่น (p-value 0.041) และน้ำยืนและนาจะหลวย (p-value 0.005) รองลงมาคือ Hb Constant Spring พบความชุกในพื้นที่อำเภอกันทรลักษณ์ น้ำขุ่น น้ำยืน และนาจะหลวย ร้อยละ 11.1, 17.4, 18.4 และ 12.5 ตามลำดับ การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นถึงการกระจายที่ไม่สม่ำเสมอของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ ผลการสำรวจที่ได้เป็นข้อมูลความชุกธาลัสซีเมียเชิงลึกในพื้นที่ ช่วยยืนยันว่าธาลัสซีเมียเป็นปัญหาสำคัญของพื้นที่ ข้อมูลที่ได้จะช่วยให้เข้าใจพื้นฐานทางโมเลกุลเพื่อประโยชน์ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อลดการเกิดธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในระยาวในพื้นที่ได้

คำสำคัญ