ความสัมพันธ์ระหว่างความยาวเทโลเมียกับความรุนแรงของโรคในผู้ป่วยแอลฟา-ธาลัสซีเมีย จากโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่
ชื่อผู้แต่งข้างต้นเป็นข้อความจากระเบียนผลงาน ไม่ได้ผูกกับรหัสนักวิจัย จึงกดดูผลงานอื่นของบุคคลนี้ไม่ได้ — ในคลังนี้ 142,080 ผลงาน (63.6% ของทั้งหมด) มีชื่อผู้แต่งที่เชื่อมกับหน้าผู้แต่งได้ และ 60,298 ผลงาน (27.0%) มีผู้แต่งที่ผูกกับรหัสนักวิจัยจริง ส่วนอีก 81,382 ผลงานไม่มีข้อมูลผู้แต่งเลย (มีชื่อผู้แต่งเป็นข้อความอยู่ 142,009 ผลงาน = 63.5%)
บทคัดย่อ
ภาคเหนือของประเทศไทยมีประชากรที่มียีนของโรคแอลฟา-ธาลัสซีเมียอยู่ถึงร้อยละ 30 ซึ่งส่งผลให้พบผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบิน-เอชจำนวนมาก ความรุนแรงของโรคฮีโมโกลบิน-เอชมีความแตกต่างกัน ขึ้นกับลักษณะของจีโนไทป์ที่พบและภาวะของผู้ป่วย ผู้ป่วยบางรายอาจที่มีภาวะเหล็กเกินร่วม อันสืบเนื่องจากการแตกของเม็ดเลือดแดง หรือจากการถ่ายเลือด ทำให้มีภาวะเครียดที่เกิดจากออกซิเดชันมากขึ้น ซึ่งภาวะนี้อาจส่งผลให้ความยาวเทโลเมียมีการหดสั้นได้เร็วขึ้น จากการที่พบว่าความยาวของเทโลเมีย มีความสัมพันธ์กับอายุ มะเร็ง และโรคทางเมตาบอลิคต่างๆ ดังนั้น เราจึงได้ตั้งสมมติฐานว่า ความยาวของเทโลเมียอาจสามารถบ่งบอกความรุนแรงของโรคฮีโมโกลบิน-เอช หรือติดตามการรักษาได้ โดยในการศึกษานี้ เราได้ทำการศึกษาความยาวเทโลเมียในผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบิน-เอช จำนวน 90 ราย ที่มีอายุระหว่าง 10 – 81 ปี เปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม ที่มีค่าเลือดปกติ มีอายุและเพศที่ใกล้เคียง จำนวน 94 ราย โดยค่าเฉลี่ยความยาวเทโลเมียจากเม็ดเลือดขาว ถูกวัดโดยวิธี Monochromatic multiplex real-time PCR (MMQPCR) ซึ่งมีการแสดงผลในรูป T/S ratio ดังที่คาดไว้ ผลการศึกษา พบว่า ค่า T/S ratio ในทั้งกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มควบคุม มีค่าผกผันกับอายุ (r = 0.66, p<0.001 ในกลุ่มผู้ป่วย และ r = 0.67, p < 0.001 ในกลุ่มควบคุม) แต่ที่ผิดไปจากที่คาดไว้ คือพบว่า ค่า T/S ratio ในกลุ่มผู้ป่วย มีค่าสูงกว่าค่า T/S ratio ในกลุ่มควบคุมอย่างเห็นได้ชัด เมื่อทำการแบ่งทั้งสองกลุ่มตามเพศ พบว่า เฉพาะกลุ่มผู้ป่วยหญิงเท่านั้นที่มีค่า T/S ratio สูงกว่ากลุ่มควบคุม เมื่อทำการแบ่งกลุ่มผู้ป่วยทางลักษณะทางพันธุกรรม ให้เป็นแบบที่ขาดทั้งยีน (deletional) หรือไม่ขาดทั้งยีน (non-deletional) พบว่า กลุ่มผู้ป่วยที่เป็นแบบไม่ขาดทั้งยีนในทั้งสองเพศ มีค่า T/S ratio ในช่วงวัยเยาว์ที่สูงกว่ากลุ่มควบคุม ในขณะที่กลุ่มผู้ป่วยหญิงแบบที่ขาดทั้งยีน มีค่า T/S ratio ไม่ต่างจากกลุ่มควบคุม และ กลุ่มผู้ป่วยชายแบบที่ขาดทั้งยีน มีค่า T/S ratio ต่ำกว่ากลุ่มควบคุม แต่เมื่อดูในผู้ป่วยทั้งหมด พบว่า กลุ่มผู้ป่วยที่เป็นแบบไม่ขาดทั้งยีนในทั้งสองเพศ มีอัตราลดของค่า T/S ratio เร็วกว่าในกลุ่มควบคุม และ ในกลุ่มผู้ป่วยที่เป็นแบบขาดทั้งยีนในทั้งสองเพศ มีอัตราลดของค่า T/S ratio ช้ากว่าในกลุ่มควบคุม ข้อมูลเหล่านี้อาจสะท้อนถึงความรุนแรงของโรคได้ เนื่องจากผู้ป่วยแบบไม่ขาดทั้งยีนมักมีอาการที่รุนแรงกว่าผู้ป่วยที่เป็นแบบขาดทั้งยีน แต่เนื่องจากการศึกษานี้ มีจำนวนผู้เข้าร่วมการศึกษาไม่มากนัก การแปลผลจึงทำได้จำกัดและต้องมีการศึกษายืนยันในกลุ่มทดลองที่ใหญ่ขึ้น